• ×

01:11 مساءً , الخميس 9 يوليو 2020

قائمة

جديد مقالات قصيمي

قصة قصيدة مضى لي ثمان سنين في حبس خير شايع الأمسـح بن رمال من شمر رجل عرف بالحكمة والدهاء والحيلة ومن صفاته انه ليس له الا عين واحدة وقد...


قصة قصيدة يا هل العيدي عليكم مشرهية قصة وردت في عدة كتب روى فيحان بن دغيم بن هدبا المطيري ان عمه طلال بن هدبا وابن عمه غالب بن طلال بن...


قصة قصيدة ربعي مطير مطوعة كل مسطور عاش هــلال بن فجحان الديحاني المطيري بالكويت معيشـــة الكفاف إذ كان لايجــد ما يطعم به الضيف...


قصة قصيدة ذيب النشاما حافنا والتبشنا هذه الابيات لها قصة حيث كان الشاعر عايض بداي المطيري في أحد المجالس الشعبية، وكان به عدد كبير من...


قصة قصيدة الجاهل اللي جاب بصري يقنه نقض جروح العود والعود قاضي الشاعر الكبير بصري الوضيحي الشمري ابو شخير رحمه الله لما كبر سنه فقد...


قصة قصيدة تسعين خيبه للوضيحي نفيعه كان بصرى الوضيحي في بيت صفوق الجربا أحد شيوخ قبيلة شمّر ولم يكن صفوق موجوداً وكانت ((البندري)) ابنة...



الكروموسوم الجنسي الهشFragile X syndrome

 0  0  686
الكروموسوم الجنسي الهشFragile X syndrome


o يعتقد أنها السبب الأول للتخلف الفكري التي تحدث بسبب وراثي
o يصاب طفل واحد لكل 3500 طفل ذك، مما يجعل نسبة أنتشار الحالة 1/76 من حالات التخلف الفكري، ويصل الى 1/13 من حالات التخلف الفكري الشديد
o يوجد رجل واحد حامل للمرض لكل 800
o يوجد امرأة واحدة حاملة للمرض لكل 2000 من النساء
o معظم المصابون(80%) لم يتم تشخيصهم
o المصابون الذين لديهم المورث كاملاً FMR1 (the full mutation ) عادة ما يكون لديهم التخلف بدرجة متوسطة الى شديدة، كما يمكن ان تظهر عليهم بعض الصفات مثل زيادة حجم الخصية بعد البلوغ، زيادة حجم الجبهة، الوجه المستطيل، الذقن البارز، الأذن الكبيرة، بالاضافة الى أحتمالية الاصابة بالتشنج ، وهبوط الصمام الميترالي.
o الفتيات المصابات بالمورث كاملاً FMR1 قد لا تظهر عليهم أي علامات، ولكن لوحظ وجود صعوبات التعلم وقد يكون هناك تخلف فكري بسيط.
o 20% من الأطفال المصابين يكون لديهم أعراض التوحد
o تشخيص الحالة يتم عن طريق الصورة الكروموسومية Direct DNA analysis of the FMR-1 gene، سواء للمرضى أو حاملي الحالة
o سميت الحالة بمتلازمة الكروموسوم الجنسي الهش - المكسور ، لأن الكروموسوم الجنسي قابل للأنكسار في طرف الذراع الطويلة، وقد تم الكشف عن المورث المسبب لذلك في نفس المنطقة.
o الأعراض : استطالة الوجه، الأذن كبيرة، القدم المسطحة، ليونة في المفاصل، مشاكل سلوكية وعاطفية، فرط الحركة، قلة التركيز والأنتباه، علامات التوحد، أعاقة عقلية تبدأ من صعوبات التعلم إلى التخلف الفكري الشديد
زيادة حجم الخطزيادة حجم الخط مسحمسح إنقاص حجم الخطإنقاص حجم الخط
إرسال لصديق
طباعة
حفظ باسم


القوالب التكميلية للمقالات

تعليقات وردود الزوار - أضف تعليقك

تعليقات وردود الزوار - أضف تعليقك ( 0 )

تعليقات وردود الزوار - أضف تعليقك ( 0 )


Privacy Policy